La Javeriana Cali se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde el 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero con el objetivo de concientizar sobre el tema y además brindar apoyo a quienes fueron diagnosticados con alguna de estas enfermedades, una cifra que llega hasta el 8% de la población mundial. 

El Ministerio Nacional de Salud señala que en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. Bajo este contexto, del 26 de febrero al 4 de marzo se realizará la Segunda Semana Internacional de Enfermedades Huérfanas que contará con actividades en varias ciudades del país, incluida Cali. En la seccional se llevará a cabo una actividad coordinada por Elizabeth Londoño, profesora del Departamento de Clínicas Básicas de la Salud, adscrito la Facultad de Ciencias de la Salud. 

La académica es bióloga de la Universidad del Cauca y magíster en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Valle. En entrevista explicó cuál es la diferencia entre una enfermedad huérfana y una rara, qué las causa, cómo ha avanzado la tecnología alrededor del diagnóstico de las enfermedades raras y qué organizaciones brindan asesoría o acompañamiento a los pacientes de Cali. 

Alrededor de este tema hay muchas preguntas, pero da la impresión de que hay pocas respuestas. ¿Cuál es la diferencia entre una enfermedad rara y una huérfana? 

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que son de baja prevalencia en la población. Es decir, que no son muy comunes entre todas las otras enfermedades existentes. Estos términos se pueden utilizar indistintamente, aunque para nuestro país hacemos referencia a la enfermedad como huérfana y la identificamos como aquella condición que tiene una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 habitantes, mientras que a nivel mundial se habla 1 en 2000 habitantes.

¿Qué causa este tipo de enfermedades? 

El 80% pueden ser de origen genético, es decir que se pueden heredar, se pueden transmitir de padre a hijos; el otro porcentaje puede deberse a condiciones ambientales, a la dieta, a la exposición, a algún agente que pueda lesionar y cambiar el material genético o alterar el desarrollo embrionario. 

¿Qué tanto ha avanzado el país y el mundo en la investigación o en el diagnóstico de estas enfermedades? 

En nuestro país en lo que más se ha trabajado es en vigilancia epidemiológica precisamente para tratar de disminuir las barreras que existen en el reconocimiento de los pacientes con la enfermedad y así brindar un diagnóstico y tratamiento oportuno, a nivel tanto regional como nacional. A nivel mundial se han trabajado en algunos tratamientos novedosos, específicamente para enfermedades como distrofia muscular de Duchenne y, en la mucopolisacaridosis, una enfermedad con alteraciones a nivel del metabolismo, el paciente puede tratarse a través de terapia de reemplazo enzimático.

A propósito de esas barreras, ¿cuáles son las principales dificultades que enfrentan los pacientes que son diagnosticados o que necesitan un tratamiento? ¿Cómo se encuentra el país en esa materia? 

Digamos que han sido bastante los esfuerzos desde la enseñanza en cada una de las universidades y las facultades de medicina sobre la existencia de las enfermedades raras. De hecho, las actividades planeadas esta semana son de sensibilización y divulgación para que los profesionales en formación reconozcan la existencia de estas enfermedades en nuestra población. 

Dado que una de las dificultades, precisamente, tiene que ver en que ciertos profesionales presentan conocimientos limitados sobre este tema, generar diagnósticos exactos resulta complejo, y en muchos casos cuando ya se diagnostica la enfermedad, está muy avanzada. Por otro lado, los pacientes tienen opciones de tratamiento limitadas y para acceder a ellos, por lo que la calidad de vida de estos pacientes se ha visto fuertemente afectada. 

¿Qué tan difícil es acceder a un tratamiento de estos en Colombia?  

Acceder a los tratamientos no es tan fácil, depende también del tipo de enfermedad que se esté padeciendo. Hay algunos tratamientos que todavía no han sido reconocidos por el Invima para que puedan ser utilizados en nuestro país y que han tenido muy buenos resultados en el exterior, por ejemplo. Pero hay otros tantos que, aunque existe el trámite en las entidades de salud, el proceso puede llegar a ser complejo. Por eso también es importante que tanto los pacientes como sus cuidadores tengan presente cuáles son las rutas de atención en cada una de sus EPS. Precisamente dentro de las actividades que se tienen planeadas durante esta semana está la divulgación de esas rutas de atención para poder mejorar tanto el diagnóstico como sus respectivos tratamientos. 

Aquí hay dos puntos a tener en cuenta, el primero es que hay enfermedades raras que no aparecen en la lista de las enfermedades raras en Colombia y el segundo, como lo menciona usted, es la complejidad para acceder al tratamiento. ¿Cuántas personas han sido diagnosticas en Cali? 

En Cali hay 5256 personas que padecen de una enfermedad huérfana o rara. La idea es que también con los registros que están adelantando universidades y centros de investigación podamos captar mayor información de las personas que presentan este tipo de enfermedades y poder también apoyarlos en ese proceso de acceder a un mejor tratamiento. 

¿Qué entidades u organizaciones brindan este acompañamiento a los pacientes? 

Hay asociaciones de pacientes dependiendo de la enfermedad que padezca cada paciente. Digamos que se agrupan y ellos pueden brindar ese apoyo a otros pacientes que ya han sido diagnosticados. A través de la Secretaría de Salud también se pueden acercar para tener información. En las EPS para que una vez identificada e iniciada la ruta de atención, se realice el diagnóstico desde un examen clínico, hasta un análisis genético o bioquímico, si se requiere. Por esa vía es necesario la vinculación con los médicos genetistas para hacer una correcta identificación de la enfermedad y el tratamiento adecuado y temprano.

¿Cuál será el tema central de esta Segunda Semana Internacional de las Enfermedades Raras? ¿Qué actividades se desarrollarán en Cali y en la seccional?  

Desde la Mesa Técnica Municipal de enfermedades huerfanas de Cali, a la cual pertenecemos varias Instituciones de Educación Superior de la ciudad, la idea es hacer sensibilización, no solamente a la población general sino también a profesionales de salud y a los mismos cuidadores. La conmemoración empieza este domingo 26 de febrero con una caminata con salida el centro comercial palmeto y llegada a las canchas panamericanas. La semana cierra el sábado 4 de marzo con el encuentro para cuidadores de pacientes con enfermedades huerfanas. A lo largo de la semana habrá actividades de divulgación y concientización en bibliotecas municipales, EPS y asociaciones, se realizará un evento académico en el Hotel Dann Carlton con profesionales expertos sobre enfermedades raras para identificar avances y actualización de las nuevas tecnologías, esto se realizará el 28 de febrero. Y ese mismo día en la Javeriana Cali la propuesta es la visita a stands educativos para concientizar sobre la existencia de estas enfermedades, las dificultades que pueden presentar los pacientes, no solamente a nivel de signos y síntomas, sino también de su ruta de atención. Nuestra actividad se llama En empatía con el paciente que padece una enfermedad huérfana, habrá experiencias de simulación donde los asistentes van a poder sentir lo que puede está sintiendo un paciente con una enfermedad huérfana particular. 

Como lo mencionabas, son más de 5000 enfermedades huérfanas. No podemos abarcarlas todas, pero hemos escogido algunas enfermedades que pueden estar en nuestro contexto y es interesante que todos puedan pasar por los stands, reconocerlas y ponerse en los zapatos de un paciente.